¿Qué es EARLI?
EARLI es la abreviatura en inglés de la Investigación Longitudinal sobre el Riesgo Temprano de Autismo (Early Autism Risk Longitudinal Investigation). EARLI se dedica a estudiar a las familias en las que uno de los hijos padece un trastorno del espectro autista y la madre está embarazada o se podría embarazar en el futuro. El estudio EARLI se concentra en el periodo prenatal (entre la concepción y el nacimiento del bebé) y las primeras etapas de la vida de los recién nacidos cuyos hermanas o hermanos ya fueron diagnosticados con uno de estos trastornos. EARLI hará el seguimiento minucioso de las familias desde el inicio del embarazo hasta que el niño cumpla tres años de edad. Los datos extensos que recopilemos serán analizados para ayudarnos a entender mejor las causas complejas de los trastornos del espectro autista.
El estudio se realizará en cuatro centros de todo el país:
- Sudeste de Pennsylvania: por investigadores de Drexel University, The Children’s Hospital of Philadelphia y University of Pennsylvania
- Noreste de Maryland: por investigadores de Johns Hopkins University y Kennedy Krieger Institute
- Norte de California, UC Davis: por investigadores de University of California, Davis, y M.I.N.D. Institute
- Norte de California, Kaiser Permanente: por investigadores de la División de Investigación de Kaiser Permanente
La información recopilada será analizada para examinar:
- Cómo las exposiciones ambientales durante el embarazo y las primeras etapas de la vida pueden desempeñar un papel en el desarrollo de un trastorno del espectro autista
- Cómo la genética puede influenciar el riesgo de padecer trastornos del espectro autista, especialmente cómo la configuración genética puede hacer que ciertos niños sean más vulnerables a las exposiciones ambientales
- Si existen marcadores biológicos (por ejemplo, cosas que podemos medir fácilmente en la sangre o en la orina) con los cuales podamos predecir si un bebé eventualmente desarrollará un trastorno del espectro autista.
- Cómo cambia con el tiempo la conducta de los hermanos recién nacidos de niños con un trastorno del espectro autista, y qué conductas pudiesen ser signos tempranos de uno de estos trastornos.
¿Por qué es importante el estudio EARLI?
Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention) calculan que uno de cada 150 niños estadounidenses padece un trastorno del espectro autista. El autismo ya es la discapacidad de desarrollo grave más común, y también la de crecimiento más rápido. Algunos de los aumentos reportados en el número de personas con autismo se deben a que ahora entendemos mejor los trastornos del espectro autista y podemos diagnosticarlos mejor. Sin embargo, ciertos aumentos pueden muy bien deberse a que con el tiempo han habido, y pueden continuar habiendo, cambios en los factores que causan estos trastornos. El estudio EARLI tratará de descubrir cuáles son estos factores.
Aunque ya han transcurrido más de sesenta años desde que los científicos identificaron y describieron por primera vez los trastornos del espectro autista, sus causas son todavía un misterio en gran medida. Sabemos que la genética desempeña un papel, pero no entendemos totalmente cómo los genes aumentan las probabilidades de una persona de padecer uno de estos trastornos. Es posible que algunos genes produzcan directamente cambios en el cerebro que contribuyan a los trastornos del espectro autista, mientras que otros pudieran causar que el cerebro en desarrollo fuera más vulnerable a los riesgos presentes en el medio ambiente.
El estudio EARLI recopilará prospectivamente información importante conforme suceda, durante el periodo crítico de desarrollo del cerebro, la gestación y durante las primeras etapas de la vida. El reporte prospectivo de la información limita los errores que se pueden cometer cuando se obtiene información confiando en la memoria, después de que ha transcurrido el tiempo. Más aún, al estudiar a las familias que ya han sido afectadas por un trastorno del espectro autista, el estudio EARLI tiene mejores probabilidades de esclarecer la manera en que los genes y el medio ambiente interaccionan para causar autismo. El estudio EARLI recopilará una amplia variedad de información sobre varios miembros de la familia. Se registrarán detenidamente y se almacenarán datos y muestras biológicas para que, conforme la comunidad científica genere nuevas pistas sobre la manera en que se desarrollan los trastornos del espectro autista, EARLI se encuentre en la mejor posición para seguirlas.
El estudio EARLI espera ayudar a comprender mejor las complejas causas del autismo, y ayudar a que la ciencia progrese hacia la prevención de los trastornos del espectro autista.